Erzincan Ulalar Aile Sağlığı Merkezi’nde görev yapan Dr. Mahmut Yılmaz, SMA hastalığına dair önemli açıklamalarda bulundu.
SMA hastalığının nasıl belirlendiği, hangi testlerin yapıldığı ve maliyetinin ne kadar olduğu konularında bilgiler veren Dr. Yılmaz, hastalığın tespitinin önemine dikkat çekti.
SMA nedir?
Dr. Yılmaz, konuya ilişkin şu ifadelere yer verdi: “SMA (Spinal Müsküler Atrofi), motor hücrelerinin geri dönüşümsüz bir kaybı olan hastalıktır. Bu durum sonucunda kaslarda güçsüzlük, atrofi ve güç kaybı görünmektedir. SMA’nın 5 tipi bulunmakta. Bu tiplerden bizler için önemli olan TİP-1’dir. SMA taşıyıcılığının yüzde 60’ını TİP-1 oluşturur. Tedavisi maliyetli bir hastalık olması sebebiyle tarama testleri bizler için çok önemlidir.”
Ayrıca, 2022 yılından beri Erzincan’da SMA testinin yapıldığını belirten Yılmaz, “Erzincan’da 2023 yılında SMA tarama testleri verilerine bakıldığında evlilik öncesi danışan sayısı 323 kişiyken, topuk kanından tarama yapılan bebek sayısı ise 2 bin 382 kişi olarak kayıtlara geçti.” dedi.
SMA tarama testi nasıl yapılır?
Yılmaz,“Evlilik öncesinde tarama testleri için aile hekimine gidildiğinde öncelikle erkekten kan alınır. Eğer erkek taşıyıcı ise, ardından kadının da testi yapılır. Kadının taşıyıcı olup olmadığına bakılır; taşıyıcı değilse herhangi bir işlem yapılmasına gerek kalmaz. Eğer erkek taşıyıcı değilse, başka bir işlem yapılmaz. Ayrıca, topuk kanından da tanı konulabilir. 2022 yılından beri Erzincan’da hem evlilik öncesi tarama testlerinde hem de topuk kanından alınan testlerde hastalığın tespiti yapılmakta. Maliyeti ucuz bir fiyata test alınarak bir haftada sonuçlanır. Erken tanı konulduğunda tedavide başarı oranı daha yüksek olmakla birlikte, SMA ortaya çıkmadan tanı konulması çok önemlidir. O sebeple evlilik öncesi tarama testi ve topuk kanı testi yaptırmanız gerekmektedir.” ifadelerine yer verdi.
“Evlenecek çiftler SMA testini mutlaka yaptırmalı”
SMA taşıyıcılığının ülkede çok yüksek bir oranda olduğu belirten Yılmaz, “Yılda yüz elli hastaya tanı konulmakta olup, toplam 3 bin SMA hastamız bulunmakta. Dünya ortalamasında ise bu oran 11 binde bir civarında seyretmekte. SMA hastası çocukların yaşlarına göre şikâyetleri olur. Altı aydan küçük çocukların kollarında güçsüzlük, yeme içmede zorlanma, oturup, çekmede zorluk yaşanır. Daha büyük çocukların ise koşmalarında, zıplamalarında, hareket etmelerinde, yürümelerinde, merdiven inmelerinde sıkıntı yaşanır. SMA hastalığında zihinsel bir eksiklik yoktur, zekâ seviyeleri normaldir. SMA tanısı konulduktan sonra tedavisi zor ve maliyeti yüksek olan bir hastalıktır. Erzincan’da da SMA tanısı almış bir hastamız bulunmakta. Bu hastamıza ise topuk kanından teşhis konuldu. Hastalığın tedavisi bir ailenin üzerinden kalkamayacağı kadar ekonomik güç gerektiriyor. O sebeple, bu tür hastalara tüm halkımız hem maddi hem manevi destek vermeli ve bu desteğin devam etmesi gerekir. Herkese şunu önermekteyim: Evlenecek çiftler kesinlikle bu testleri yaptırmalı ve aile hekimlerinden bu testle ilgili talepte bulunmalıdırlar. Aile hekimleri ise evlenecek çitlere bu testin önemini anlatmalıdırlar. Eğer vatandaşlar testi yaptırırsa bir hafta içersinde test sonuçları çıkar. Ücretsiz bir testtir. Hastalığın tanısında çok önemli bir süreç olup, yaptırılmadığı takdirde hastalık tanısı konulursa, uzun ve masraflı bir süreç aileleri beklemektedir. Bu konuda herkesin üzerine düşeni yapmasını talep etmekteyiz. Sağlıklı günler diliyorum.” dedi.
